Centro Unico Fibrosi Cistica

È possibile accedere al Centro su richiesta del Medico di Medicina Generale (MMG), del Pediatra di Libera Scelta (PLS) o di un medico specialista.

Per prenotare una visita o ricevere informazioni sulle modalità di accesso è possibile contattare la Segreteria del Centro alla sezione Contatti.

Il Centro prende in carico persone in età pediatrica e adulta con diagnosi o sospetto di fibrosi cistica o di patologie correlate, garantendo percorsi diagnostici, assistenziali e di follow-up personalizzati.

La presa in carico accompagna la persona nelle diverse fasi della vita, assicurando continuità assistenziale e un approccio multidisciplinare.

Il Centro garantisce una presa in carico globale e multidisciplinare, con percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali personalizzati in relazione all’età, alle caratteristiche cliniche e alle esigenze della persona.

L’attività comprende:

• diagnosi e follow-up clinico, attraverso visite specialistiche programmate e valutazioni in caso di necessità clinica;
• monitoraggio della funzionalità respiratoria e diagnostica specialistica, mediante metodiche differenziate in relazione all’età e alle condizioni cliniche;
• trattamento e monitoraggio delle terapie, comprese la prescrizione di farmaci, dispositivi e presidi necessari alla cura;
• fisioterapia e riabilitazione respiratoria, con programmi personalizzati, educazione alle tecniche di disostruzione bronchiale e gestione della terapia inalatoria;
• valutazione e supporto nutrizionale, con percorsi personalizzati nelle diverse fasi della vita;
• supporto psicologico, rivolto alla persona e alla famiglia durante il percorso di cura;
• assistenza infermieristica e educazione terapeutica, finalizzate anche a favorire l’autonomia nella gestione quotidiana della malattia;
• prevenzione, diagnosi e gestione delle complicanze acute e croniche, attraverso il coinvolgimento delle diverse competenze specialistiche dell’ASST;
• telemedicina, attraverso controlli medici, interventi fisioterapici e sedute di supporto psicologico a distanza, quando appropriato;
• continuità assistenziale e transizione dall’età pediatrica all’età adulta, all’interno di un percorso unitario e condiviso.

Quando necessario, il Centro coordina il percorso di ricovero in collaborazione con le strutture di degenza dell’ASST Spedali Civili di Brescia.

Per i pazienti in carico è inoltre disponibile un servizio telefonico dedicato alle necessità cliniche urgenti, attivo tutti i giorni dell’anno dalle ore 8.00 alle ore 20.00. Il recapito viene fornito direttamente dal Centro ai pazienti e alle famiglie.

La presa in carico delle persone con fibrosi cistica richiede l’integrazione di competenze professionali diverse. Il team del Centro lavora in modo multidisciplinare e coordinato, condividendo i percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali e adattandoli alle esigenze della persona nelle diverse fasi della vita.

La fibrosi cistica è una malattia multisistemica che può richiedere, nelle diverse fasi della vita, il coinvolgimento di numerose competenze specialistiche.

Il Centro opera in stretta integrazione con le strutture dell’ASST Spedali Civili di Brescia, attivando percorsi multidisciplinari personalizzati in relazione alle necessità cliniche della persona. La collaborazione coinvolge, tra le altre, competenze infettivologiche, microbiologiche, diabetologiche, gastroenterologiche, radiologiche, otorinolaringoiatriche, genetiche e riabilitative.

Nell’ambito della rete regionale per la fibrosi cistica, il Centro, in qualità di Centro regionale di supporto, opera in collaborazione con il Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, con cui condivide percorsi di cura, attività formative e progettualità di ricerca.

Il Centro collabora inoltre con i centri trapianto e con altri Centri Fibrosi Cistica della rete regionale e nazionale, favorendo la condivisione dei percorsi di cura e la continuità assistenziale anche nei casi che richiedono competenze altamente specialistiche.

La ricerca rappresenta una componente integrante dell’attività del Centro e contribuisce al miglioramento della qualità dell’assistenza e all’accesso all’innovazione diagnostica e terapeutica.

Il Centro partecipa a studi clinici e progetti di ricerca multicentrici nazionali e internazionali e ad attività di raccolta e analisi dei dati, collaborando con Centri Fibrosi Cistica, Università e istituzioni scientifiche.

Particolare attenzione è dedicata allo sviluppo e all’applicazione di metodiche diagnostiche innovative, alla valutazione di nuovi approcci terapeutici e allo studio dell’evoluzione della malattia nelle diverse fasi della vita.

Il Centro partecipa inoltre al Registro Italiano Fibrosi Cistica, contribuendo alla raccolta sistematica dei dati epidemiologici e clinici e alla conoscenza della malattia a livello nazionale.

Il Centro svolge attività di formazione rivolta a studenti, medici in formazione specialistica e altri professionisti sanitari, contribuendo alla diffusione e all’aggiornamento delle competenze nell’ambito della fibrosi cistica e delle patologie correlate.

Il Centro partecipa alla formazione universitaria e specialistica, accogliendo studenti e professionisti in formazione nell’ambito delle diverse discipline coinvolte nella presa in carico multidisciplinare.

L’équipe svolge inoltre attività di formazione e aggiornamento continuo attraverso incontri multidisciplinari settimanali dedicati alla discussione di casi clinici, alla revisione della letteratura scientifica e all’aggiornamento dei protocolli diagnostici e terapeutici.

La storia del Centro Fibrosi Cistica di Brescia inizia nel 2003, con l’istituzione da parte di Regione Lombardia del Centro Regionale di Supporto per la fibrosi cistica presso gli Spedali Civili di Brescia.

Nel corso di oltre vent’anni di attività, il Centro ha progressivamente ampliato e sviluppato i propri percorsi assistenziali, accompagnando l’evoluzione della fibrosi cistica e i profondi cambiamenti intervenuti nella diagnosi, nelle terapie e nell’aspettativa di vita delle persone con questa malattia.

Nel 2025 nasce il Centro Unico Fibrosi Cistica, che integra in un'unica struttura le competenze pediatriche e dell'adulto, garantendo continuità della presa in carico lungo tutto l'arco della vita.

Il nuovo assetto rappresenta l’evoluzione di un’esperienza clinica, assistenziale e scientifica maturata nel tempo e rafforza un modello di cura multidisciplinare, integrato e centrato sulla persona.

Diagnostica e funzionalità respiratoria

Il Centro dispone di metodiche di diagnostica e valutazione funzionale respiratoria che consentono di studiare e monitorare la funzione polmonare nelle diverse fasi della vita, scegliendo gli esami più appropriati in relazione all’età, alle caratteristiche cliniche e alle capacità di collaborazione della persona.

Tra le principali valutazioni disponibili:

• Spirometria e Pletismografia, per la valutazione della funzione respiratoria e dei volumi polmonari;
• test di broncodilatazione, per valutare la risposta delle vie aeree ai farmaci broncodilatatori;
• DLCO, per lo studio della capacità di diffusione dei gas attraverso il polmone;
• FeNO, per la valutazione non invasiva dell’infiammazione delle vie aeree;
• Oscillometria (FOT), metodica non invasiva che consente di valutare la meccanica respiratoria anche in persone che non riescono a eseguire correttamente le manovre spirometriche;
• Lung Clearance Index (LCI), metodica sensibile per lo studio della ventilazione polmonare, utilizzabile anche in età pediatrica;
• test del cammino dei 6 minuti e test da sforzo, per la valutazione della capacità funzionale e della risposta dell’organismo all’esercizio.

Il Centro esegue inoltre studi del sonno e polisonnografia in età pediatrica, per la valutazione dei disturbi respiratori correlati al sonno.

Le indagini vengono integrate con la valutazione clinica e utilizzate per definire e monitorare nel tempo il percorso diagnostico e terapeutico individuale.

Quando sospettare la fibrosi cistica

Lo screening neonatale consente oggi di identificare precocemente la fibrosi cistica in età pediatrica. La diagnosi può tuttavia avvenire più tardivamente, in particolare nelle persone adulte che, per età anagrafica, non sono state sottoposte allo screening neonatale.

È importante considerare la possibilità di fibrosi cistica in presenza di segni e sintomi suggestivi, soprattutto quando persistenti, ricorrenti o associati tra loro.

Nel bambino

Tra le manifestazioni che possono suggerire la necessità di approfondimenti diagnostici:

• ileo da meconio nel neonato; 
• scarso accrescimento o difficoltà a prendere peso; 
• diarrea cronica, feci voluminose o segni di malassorbimento; 
• tosse persistente o ricorrente; 
• infezioni respiratorie ricorrenti; 
• bronchiectasie;
• sinusite cronica o poliposi nasale; 
• episodi di disidratazione o alterazioni degli elettroliti, soprattutto in occasione di caldo intenso o malattie intercorrenti. 

Nell’adolescente e nell’adulto

Tra le condizioni che possono portare a considerare questa diagnosi:

• bronchiectasie;
• infezioni respiratorie ricorrenti o persistenti; 
• sinusite cronica o poliposi nasale; 
• pancreatiti acute ricorrenti o pancreatite cronica; 
• segni di insufficienza pancreatica o malassorbimento; 
• infertilità maschile da assenza congenita bilaterale dei deferenti; 
• episodi ricorrenti di disidratazione o alterazioni elettrolitiche. 

In presenza di un sospetto clinico, il percorso diagnostico prevede innanzitutto l’esecuzione del test del sudore. In base al risultato e al quadro clinico, possono essere indicati ulteriori approfondimenti, compresa l’analisi genetica.

Per informazioni o per la valutazione di un sospetto diagnostico è possibile rivolgersi al Centro secondo le modalità indicate nella sezione “Come accedere”.

Il test del sudore

Il test del sudore è l’esame di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica. È un test semplice, non invasivo e indolore, che misura la concentrazione di cloro nel sudore.

• Come si esegue

La produzione di sudore viene stimolata localmente sulla cute mediante pilocarpina e una lieve corrente elettrica. Il sudore viene quindi raccolto e analizzato per determinarne la concentrazione di cloro.

L’esame non richiede aghi né prelievi di sangue e può essere eseguito anche nei bambini.

• Come si interpreta

Il risultato del test del sudore viene valutato in relazione alla concentrazione di cloro rilevata.

Un risultato nella norma rende poco probabile la diagnosi di fibrosi cistica, mentre valori elevati sono suggestivi della malattia. In presenza di risultati intermedi o non conclusivi possono essere necessari la ripetizione del test e ulteriori approfondimenti diagnostici, compresa l’analisi genetica.

Il risultato deve essere sempre interpretato nel contesto del quadro clinico e degli eventuali altri accertamenti effettuati.

• Come accedere al test

Il test del sudore può essere richiesto dai medici del Centro nell’ambito del percorso diagnostico delle persone inviate per sospetta fibrosi cistica.

In presenza di un sospetto clinico, il test può essere richiesto anche dal Medico di Medicina Generale (MMG), dal Pediatra di Libera Scelta (PLS) o da un medico specialista.

Il test viene eseguito presso il Centro. Per la prenotazione è possibile contattare la Segreteria del Centro ai recapiti indicati nella sezione “Dove siamo e contatti”.