Diagnosi prenatale

Ogni Giovedì alle ore 14:00 sarà possibile partecipare ad un incontro informativo sul percorso di screening contingente offerto dalla Regione alle gravide residenti in Lombardia. 

Per partecipare all'incontro è necessario compilare il modulo di iscrizione.

Per prenotazioni di ecografie di II livello, indagini invasive per indicazione medica si prega di utilizzare l’indirizzo mail: diagnosi.prenatale@asst-spedalicivili.it.

Per NIPT test e indagini invasive non in regime SSN si prega di contattare il servizio tramite la mail: screening.diagnosiprenatale@asst-spedalicivili.it

Per l’ecografia per lo studio della translucenza nucale e prenotazione test combinato vedere la sezione “Test Combinato con Approccio Contingente – Regione Lombardia”.

Le mail vengono controllate ogni giorno lavorativo per cui la mail è da utilizzare anche per richieste urgenti.

Un operatore è disponibile telefonicamente dal lunedì al venerdì dalle 14:00 alle 15:30 allo 0303995814.

Per consulenze genetiche: inviare mail a ambulatorio.genetica@asst-spedalicivili.it oppure telefonare al CUP di genetica: 0303998493 dalle 13:30 alle 15:30

FAQ - DOMANDE FREQUENTI 

• A che epoca si può fare il test NIPT? 

Il test prenatale non invasivo su DNA fetale circolante (NIPT) si può eseguire a partire dalla 10° settimana di gestazione, MA la nostra equipe ha deciso di eseguire il prelievo solo dopo aver eseguito l’ecografia per la misurazione della translucenza nucale, quindi presso il nostro centro il prelievo viene eseguito generalmente dopo l’11° settimana di gestazione in base alla data dell’ecografia per l’NT della signora. 

• Quali donne possono eseguire il test? 

Il test può essere eseguito in gravidanze singole o gemellari, anche ottenute mediante tecniche di fecondazione assistita omologa ed eterologa (ovodonazione). La sensibilità del test non è uguale nelle gravidanze singole e nelle gemellari. 

• Sono necessarie precauzioni particolari prima del test? 

No, il test si esegue con un semplice prelievo di sangue venoso. Non è necessario il digiuno. 

• È possibile conoscere il sesso fetale? 

SI.

• Esistono delle situazioni che impediscono di eseguire l’esame? 

SI:

1. Nel caso in cui la gravidanza sia iniziata come gemellare e ci sia stato l’aborto di un gemello. 

2. Nel caso in cui la signora abbia eseguito negli ultimi mesi una trasfusione di sangue. 

3. Nel caso in cui la signora abbia eseguito un trapianto di midollo osseo, o un trapianto di organo. 

4. Nel caso di diagnosi recente di tumore. 

5. Nel caso di epoca di gravidanza avanzata (>18 settimane di gestazione) 

In questi casi non sarà possibile eseguire l’esame. 

• Esistono delle situazioni che riducono la probabilità di avere il risultato? 

SI:

1. in caso di peso corporeo aumentato (BMI >25) 

2. in caso di gravidanza gemellare bicoriale biamniotica 

3. in caso di donna affetta da malattia autoimmune 

4. in caso di assunzione di Eparina. Se si assume terapia con eparina l’assunzione del farmaco va sospesa 24 ore prima del prelievo per NIPT 

• Quali malattie vengono indagate? 

Viene valutato il rischio per il feto di essere affetto da sindrome di Down (trisomia 21) e da altre due patologie cromosomiche: la trisomia del cromosoma 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau). La scelta di conoscere il rischio di anomalie di numero a carico dei cromosomi sessuali è opzionale.

Non è possibile ricercare le malattie mendeliane (genetiche) o alte malattie congenite.

Presso il servizio di Diagnosi Prenatale è possibile effettuare ecografie specialistiche di approfondimento, eseguite su indicazione del medico curante o del ginecologo di riferimento nei casi in cui sia necessario valutare più accuratamente lo sviluppo del feto o eventuali fattori di rischio.

• Ecografia ostetrica di secondo livello

È un esame ecografico mirato, consigliato quando emergono elementi che richiedono un approfondimento rispetto alle ecografie di routine.

Viene richiesta, ad esempio, in presenza di:

• anomalie riscontrate nelle ecografie ostetriche di routine;
• esiti sospetti ai test di screening prenatale, test di screening risultati ad alto rischio;
• condizioni materne (esempio diabete mellito di tipo 1, alcune malattie autoimmuni);
• assunzione in gravidanza di farmaci potenzialmente teratogeni;
• familiarità per malformazioni congenite e/o patologie genetiche.
• Anamnesi ostetrica

Per prenotare un consulto presso il centro di diagnosi prenatale è possibile inviare una mail all’indirizzo diagnosi.prenatale@asst-spedalicivili.it. Le mail vengono controllate ogni giorno lavorativo per cui la mail è da utilizzare anche per richieste urgenti.

Un operatore è inoltre disponibile telefonicamente dal lunedì al venerdì dalle 14:00 alle 15:30 al numero 0303995814.