Genetica Clinica

La Struttura Complessa afferisce al Dipartimento Ospedaliero Area della Donna e Materno Infantile; la Struttura è convenzionata con l’Università di Brescia, è sede della Cattedra di Genetica Medica e della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell'Università di Brescia.

L’attività clinica si rivolge alle persone affette da malattie genetiche o con familiarità per malattie genetiche al fine di fornire un inquadramento clinico e diagnostico, coordinando le indagini cliniche, strumentali e genetiche di laboratorio necessarie al raggiungimento della diagnosi e della presa in carico. L’attività clinica si avvale della collaborazione con altri specialisti, quali ad esempio Nefrologi, Ginecologi, Neurologi, Oncologi, Pediatri, con i quali si effettuano anche visite multidisciplinari. 

Organizzazione dell'attività clinica

Il Servizio di Genetica Clinica svolge la propria attività in regime ambulatoriale presso la palazzina degli Ambulatori Esterni (Ambulatori 11, 15 e 16 al primo piano). 

Il Servizio è organizzato nei seguenti ambulatori che erogano visite genetiche e consulenze genetiche: 

Ambulatorio di Genetica Generale

rivolto ai pazienti con malattie per le quali si sospetta una base genetica, in differenti ambiti, quali ad esempio disturbi del neurosviluppo, malformazioni congenite, malattie ematologiche, degli organi di senso, su indicazione dello Specialista di riferimento o del Medico di Medicina Generale.

Ambulatorio di Genetica Prenatale

rivolto alle coppie con aumentato rischio di patologia nella prole e prevede:

• in epoca preconcezionale (prima di una gravidanza) la valutazione del rischio di ricorrenza di malattie genetiche note in famiglia e la definizione dei percorsi procreativi disponibili.
• in epoca prenatale (in gravidanza) la valutazione dell’indicazione ad eseguire approfondimenti genetici prenatali, in presenza di malattie genetiche note in famiglia, in gravidanze con esito ad alto rischio dei test di screening, o gravidanze complicate dal riscontro di anomalie ecografiche fetali; oppure in caso di riscontro di anomalia cromosomica o genetica fetale.

Si svolgono visite multidisciplinari, insieme ai medici Ginecologi della SS Diagnosi Prenatale della UO Ostetricia e Ginecologia.

Ambulatorio di Genetica Oncologica

L’ambulatorio di Genetica Oncologica è rivolto a pazienti che per storia personale e/o famigliare potrebbero essere portatori di varianti genetiche germinali che predispongono allo sviluppo di neoplasie. La consulenza genetica oncologica (CGO) coordina pertanto il percorso clinico che porta alla diagnosi di tumore ereditario e alla gestione dei soggetti ad alto rischio genetico di cancro.

Ambulatorio di Nefrogenetica

L’ambulatorio di Nefrogenetica è dedicato ai pazienti affetti da malattie genetiche renali (es: Rene Policistico Autosomico Dominante, sindrome di Alport, tubulointerstiziopatie ereditarie). La prima valutazione viene svolta nel contesto di una visita multidisciplinare, insieme ai colleghi della UO di Nefrologia, al fine di garantire una presa in carico del paziente e della famiglia. 

Ambulatorio di Cardiogenetica

dedicato ai pazienti affetti da malattie dell’apparato cardiocircolatorio per le quali si sospetta una base genetica (es: cardiomiopatia dilatativa, ipertrofica, sindrome di Brugada e altre patologie del ritmo cardiaco).

Ambulatorio di Neurogenetica

dedicata ai pazienti affetti o a rischio di sviluppare malattie neurologiche genetiche. 

In particolare, per le malattie neurodegenerative (es. Corea di Huntington) è previsto anche un percorso multidisciplinare che prevede una valutazione neurologica ed una valutazione psicologica, da effettuarsi prima della visita genetica e un incontro multidisciplinare per la restituzione dell’esito dell’analisi genetica. 

Ambulatorio Neurofibromatosi

ambulatorio rivolto ai pazienti adulti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1 o 2 e Schwannomatosi, dedicato sia all’inquadramento diagnostico genetico sia al follow-up clinico dei pazienti.